NIST SRM 8391 人類DNA全基因組變異評估

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參考資料 8391

用于全基因組變異評估的人類 DNA

（東歐德系猶太血統的兒子）

(HG-002)

此參考材料 (RM) 旨在用于驗證、優化和過程評估目的。它由來自個人基因組計劃 (ID huAA53E0) 的東歐德系猶太人血統的男性全.人類基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調用的性能。一個 RM 8391 單元由一個小瓶組成，該小瓶含有從 Coriell 醫學研究所（新澤西州卡姆登）的人類淋巴母細胞系 GM24385（標記為 HG-002）的單個大型生長中提取的人類基因組 DNA。

該小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續的生物信息學步驟，例如功能或臨床解釋。

NIST SRM 8391 人類DNA全基因組變異評估

信息值：

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考文獻 1 中描述的方法，v3.3.2 基準集涵蓋了大約 88% 的 GRCh37 組件和 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認為是感興趣的值，并且RM 用戶使用，但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。我們使用當前可用的數據和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數據的積累以及測量和信息學方法的出現，這些數據和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002 的數據可在國家癌癥研究中心的 BioSample SAMN03283347 下找到生物技術信息 (NCBI) 序列讀取存檔。信息值以變體調用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準 SNV 和小插入缺失，以及一個制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準區域，其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。